Les Filières auxquelles nous appartenons

  – FAVAmulti

  •   Pr Jondeau Hôp. Bichat Paris
  • La filière FAVA-Multi  

    L’AFSED est une des trois associations de la filière des anomalies vasculaires rares, FAVA-Multi. Cette filière prend en charge le syndome d’EhlersDanlos de type vasculaire.

    Animée par le Pr Guillaume Jondeau, cardiologue et coordinateur du Centre de référence Syndrome de Marfan et apparentés, la filière est opérationnelle depuis avril 2015.En 2016,la filière a pu finaliser de nombreux chantiers. Quelques temps forts de cette année…

     

    Tout d’abord, la création en début d’année du site internet de la filière : www.favamulti.fr

    Le site est régulièrement mis à jour et vous informe des actualités sur les recherches menées dans les centres, les événements de votre association, les actualités de la filière etc… Une newsletter est également envoyée tous les mois. Pour vous inscrire ? Vous pouvez le faire à partir de la page d’accueil du site internet, ou simplement en faire la demande à contact@favamulti.fr

     

    Fiches de prise en charge

    L’AFSED a participé aux côtés des centres de référence et de compétences à la validation de fiches de prise en charge pour les patients atteints d’un SED vasculaire (le seul SED pris en charge dans la filière). Ces fiches reprennent en quelques points les spécificités des patients et les gestes à avoir et à ne pas à avoir pour un professionnel non spécialiste de la maladie et qui doit prendre en charge un patient en urgence ou en soin courant.

     

    Ces fiches sont consultables sur le site internet de la filière mettre le lien à cette adresse : http://www.favamulti.fr/accueil-2/fiches-de-prise-en-charge-en-urgence-et-en-soin-courant/

    Nous pouvons les adresser en format papier sur demande à contact@favamulti.fr

     

    Tutoriels pour faciliter le parcours administratif

    L’AFSED a également participé à la réalisation de tutoriels d’information sur les prises en charge non-médicales des patients de la filière.

     

    Il y a 6 tutoriels :

    1. La prise en charge financière dans le cadre de l’ALD
    2. Constitution du dossier MDPH
    3. Focus sur les droits et prestations compensatoires
    4. Quels aménagements pour mon enfant scolarisé ?
    5. Comment adapter mon activité professionnelle ?
    6. Comment accéder à un prêt bancaire ?

     

    Ces tutoriels sont en disponibles sur le site internet de la filière.

     

    L’expertise des associations de patients dans l’expérience du parcours de vie est capitale dans une filière et complémentaire du médecin : le médecin est expert de la maladie, et le patient est expert de la vie avec la maladie.

     

    Enregistrement des tutoriels : une salle de l’Alliance est transformée en studio.

     

     

    Rencontre régionale Auvergne-Rhône Alpes sur le parcours de vie : Le Tour de France de la filière

    C’est dans cette logique aussi que l’AFSED a pris part à la première rencontre régionale organisée par la filière le 30 septembre à Lyon afin de permettre aux différents intervenants qui participent à la prise en charge des patients porteurs d’une des maladies rares de la filière de se connaitre. Marie-Hélène Boucand est intervenue dans une table ronde aux côtés de la MDPH pour y présenter le travail d’accompagnement des patients par l’association pour l’ouverture de leurs droits. Le Dr Christophe Seinturier du Centre de compétences de Grenoble a présenté un cas pratique illustrant les difficultés pratiques des patients atteints d’un SED vasculaire pour adapter leur activité professionnelle.

     

    Cette rencontre a été un succès puisque nous avons pu réunir 55 participants (sur 60 sollicités) de tous horizons : MDPH, associations, Assurance maladie, Conseil régional, Education nationale, milieu professionnel etc…. Une belle tribune pour les maladies rares, qui va se reproduire prochainement à Toulouse

     

    2ème réunion inter-associative de la filière

    Les 3 représentants des associations de la filière ont été invités par la filière à la 2ème réunion annuelle le 27 septembre. Cette réunion en petit comité est une occasion privilégiée de pouvoir discuter de nos souhaits, de nos difficultés, en tant qu’association ou en tant que filière.

    Nous avons fait un bilan de notre première année et demie de collaboration dans la filière, bilan très positif et déjà riche ! Les perspectives de collaboration pour l’année 2017 ont été dessinées, avec, nous l’espérons la co-construction d’un projet en sciences humaines et sociales entre les Centres, les associations et l’équipe projet de la filière.

     

    Pour retrouver le support de la discussion et le compte-rendu de la 2ème réunion inter-associative, vous êtes invités à vous créer un compte intranet à partir du site de FAVA-Multi. Dans la barre « Intranet », cliquer sur Espace de téléchargement/Compte-rendus de réunion/Réunions filière

     

    Quelques perspectives de travail ensemble pour 2017

    La construction d’un projet en SHS

    La 2ème rencontre régionale de la filière (Toulouse, février 2017)

    La 3ème Journée annuelle de la filière (juin 2017)

    La coordination de la prise en charge des patients présentant une maladie rare outremer

    Des actions de communication communes : Journée internationale maladies rares, stands en Congrès

    …et toujours les relais de nos actualités !

     

    A bientôt sur www.favamulti.fr

     

    Pour nous contacter

    contact@favamulti.fr

    01 40 25 81 29

     

     

     

                                                La filière maladies vasculaires rares FAVA-Multi en avril 2017

     

    Ces derniers mois la filière maladies vasculaires rares FAVA-Multi a particulièrement travaillé avec l’AFSED sur la prise en charge médico-sociale. L’association a participé à la construction de courtes vidéos sur la mise en marche de vos droits pour accéder à une compensation financière, un aménagement du poste de travail, aider au remplissage du projet de vie MDPH… Des vidéos faites par et pour les personnes malades que vous pouvez découvrir sur le site depuis la page d’accueil (« Vidéos pratiques »). N’hésitez pas à relayer aux personnes ayant besoin d’un accompagnement social.

    L’AFSED a aussi participé à la rencontre régionale de Toulouse du 24 février 2017. Une rencontre organisée par FAVA-Multi associant 11 autres filières maladies rares, avec 100 participants du secteur associatif, sanitaire, social, médico-social, hospitalier et de ville. Un quart des participants était des représentants associatifs. Cette rencontre a permis de créer / consolider des dynamiques régionales autour des maladies rares avec les MDPH, l’Education nationale et les acteurs du milieu professionnel. Prochaine étape : le 12 / 06 à Marseille !

    L’association est aussi impliquée dans le projet de recherche sur l’impact de la rareté de la maladie dans le rapport de la personne malade à sa vie professionnelle et à la compensation lors de la  transition vers l’emploi (autour des 20 ans) En réponse à l’appel à projets SHS de la Fondation maladies rares, la filière et le laboratoire de recherche en sciences humaines SANTESIH soumettent ce projet fin avril pour, nous l’espérons, en être lauréat et mener pendant 2 ans la recherche. 2 représentants de l’AFSED sont impliqués.

    Un dernier point utile pour les personnes malades est la nouvelle carte des centres experts des maladies vasculaires rares, suite à la procédure de relabellisation de janvier 2017 initiée par le Ministère de la santé. Les nouveaux centres labellisés pour 5 ans seront connus dans les prochaines semaines. Nous vous tiendrons informés sur le site de la filière.

    Vous pouvez retrouver les contacts utiles par région sur le site internet, et nous suivre sur Youtube, Facebook et Twitter @favamulti et bien sûr toujours dans notre newsletter mensuelle !

    Pour nous contacter : contact@favamulti.fr ou par tél : 01 40 25 81 29

    www.favamulti.fr

    Jessica Pariente

     

     

     

    Journée annuelle de la Filière le 30 juin 2017

    à Paris rue de l’Ecole de Médecine

     

    FAVA-Multi | Filière santé maladies rares

    Maladies Vasculaires Rares avec atteinte Multisystémique

     

    Accueil  Vidéos pratiques pour patients: accéder à vos droits et compensations

    Fiche « Prise en charge financière de l’ALD »

    Fiche Prestation de compensation du handicap (PCH)

    Fiche « Allocation adulte handicapé (AAH) »

    Fiche « MDPH »

    Fiche « Allocation d’éducation de l’enfant handicapé (AEEH) »

    Fiche « Comment adapter mon activité professionnelle ? »

    Fiche « Quels aménagements pour mon enfant scolarisé ? »

    Fiche « Dossier MDPH: projet de vie et certificat médical »

    Fiche « Reconnaissance en qualité de travailleur handicapé (RQTH) »

    Fiche « Complément de ressources (CPR) »

    Fiche « Carte mobilité inclusion »

    Fiche « MDPH: voies de recours »

    Fiche « Prêt bancaire: accès à une assurance emprunteur »

    Ce travail a été réalisé particulièrement grâce à l’écriture, à la relecture, à l’interview des personnes suivantes:

    Dr Marie-Noel Gaveau, association AFSED, Dr Marie-Hélène Boucand, association AFSED, Emmanuelle Caquineau, association AMRO-HHT, Didier Erasme, association AMRO-HHT, Paulette Morin, association Marfans, Fanny Saint-Marc, assistante sociale, Centre de référence syndrome de Marfan et apparentés, Isabelle Gueneau, assistante sociale, Centre de compétences syndrome de Marfan et apparentés de Dijon, Claire Denis, assistante sociale, Centre de compétences syndrome de Marfan et apparentés de Rennes, Dr Thomas Edouard, pédiatre, Centre de compétences syndrome de Marfan et apparentés de Toulouse, Pr Guillaume Jondeau, Centre de référence syndrome de Marfan et apparentés, Dr Claire Le Hello, médecin, anciennement au Centre de compétences maladies vasculaires de Caen, Joëlle Lucido-Battier, Assistante médico-administrative, Centre de référence Rendu-Osler, Anne-Emmanuelle Fargeton, Chargée d’études cliniques, Centre de référence Rendu-Osler, Dr Sophie Dupuis-Girod, coordinatrice du Centre de référence Rendu-Osler, Dr Stéphane Vignes, site du lymphoedème primaire, Edith Briffaut, assistante sociale, site du lymphoedème primaire, Dr Fabrice Locher, médecin du travail, ACMS Santé au travail, Pascal Ropert, Assureur spécialisé en risques aggravés, Dr Agnès Bernard-Breillat, médecin de l’Education nationale, Dr Nathalie Frey, médecin de l’Education nationale, Frédéric Tallier, Expert médical secteur personnes handicapées, CNSA, Laurence Marin, Chargée de mission scolarisation et insertion professionnelle, CNSA et Sarah Kherdjemil, CNSA

    Merci aux équipes de la Plateforme maladies rares et au service du 6ème Est de l’Hôpital Bichat (AP-HP)

    Et enfin, un grand merci à Stéphane Haydar et toute l’équipe d’Image en vue pour leur professionnalisme et leurs conseils avisés !

    Recommandations et protocoles

    Vidéos pratiques pour patients: accéder à vos droits et compensations

     

     

    Prise en charge de l’ALD



Filière OSCAR

  • Pr Cormier-Daire Hôp. Necker-Enfants-Malades Paris 

 

  • 3e JOURNÉE NATIONALE OSCARFilière Santé Maladies Rares de l’os, du calcium et du cartilagele mercredi 19 avril 2017à l’Institut IMAGINE – 24 bd du Montparnasse – 75015 Paris
    Programme de cette journée :
    10h-10h30 // Bilan 2016 et perspectives 2017
    Valérie Cormier-Daire, animatrice et Anne Deglaire, chef de projet – filière OSCAR
     10h30-11h // Sujets d’actualité nationaux : PNMR3, labellisation, ERN, BNDMR
    Anne Chevrier, cheffe de projet maladies rares – DGOS
    ********************
    11h-11h15 // Petite histoire de l’orthopédie des MOC 
    Georges Finidori, Hôpital Necker  
    11h15-11h30 // Allongement osseux par clou centro médullaire motorisé 
    Franck Accadbled, CHU Toulouse  
     11h30-11h45 // Effets sur la douleur du risedronate dans le traitement de la dysplasie fibreuse des os. Essai PROFIDYS.
    Roland Chapurlat, CRMR Dysplasie Fibreuse  
     11h45-12h // Nouvelles approches thérapeutiques de l’hypophosphatémie liée à l’X 
    Agnès Linglart et Karine Briot, CRMR Métabolisme du calcium et du phosphore  
     12h – 12h30 // Edition du génome avec le système CRISPR-Cas9 – Principes et applications
    Carine Giovannangeli – Museum d’histoire naturelle 
    ********************
    14h-15h30 // Réunions des groupes de travail
    15h30-16h30 // Restitution en plénière de chaque groupe de travail et conclusions pour l’actualisation 2017 du plan d’action
    ********************
    16h30-17h // Réunion du Comité Représentatif OSCAR

 



– Filière G2M   

  • Pr Chabrol Hôp. La Timone Marseille

 

 

  • LA FILIERE G2MFilière Santé Maladie Rare – Maladies Héréditaires du Métabolisme  
    Initié par le Ministère en 2005, le premier Plan National Maladies Rares a permis une réelle amélioration de l’accès au diagnostic et à la prise en charge des personnes atteintes de « Maladies Rares » grâce, notamment, à la mise en place de 131 Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) labellisés. Un dispositif, complété depuis, par l’identification de Centres de Compétences, directement rattachés aux CRMR et offrant un appui pour la prise en charge de proximité.
    Devant l’intérêt de ce dispositif et devant la nécessité de développer les mutualisations et les complémentarités entre les CRMR ainsi qu’avec les autres acteurs de la prise en charge et de la Recherche, le 2nd Plan National Maladie Rare (2011-2014) a lancé un appel à projet pour la constitution de « Filières Santé Maladies Rares ».

     

  • Une Filière Santé Maladie Rare … C’est quoi ?
    Une Filière de santé Maladie Rare couvre un champ large et cohérent de maladies rares, soit proches dans leurs manifestations, leurs conséquences ou leur prise en charge, soit responsables d’une atteinte du même organe ou système. Elle recouvre avant tout des maladies rares connues, mais aussi des maladies ou syndromes rares probables mais non encore confirmés.A ce jour, 23 regroupements ont été identifiés.
    La Filière de Santé G2M – Maladies Héréditaires du Métabolisme
    Les Maladies Héréditaires du Métabolisme (MHM) sont des maladies génétiques touchant une voie métabolique de l’organisme.
    Ces maladies (plus de 500 sont identifiées à l’heure actuelle) sont classiquement séparées en trois groupes :
    • Les maladies par intoxication.
    • Les maladies par déficits énergétiques.
    • Les maladies liées aux anomalies du métabolisme des molécules complexes.
    Les MHM nécessitent un diagnostic  et une prise en charge précoce et font l’objet de traitements de plus en plus nombreux (traitements nutritionnels, médicamenteux, par enzymothérapie substitutive, par molécule chaperonne, par thérapie génique…).
    Un réseau commun pour une meilleure prise en charge…
    Les Centres de Référence et de Compétence prennent en charge des patients atteints de maladies similaires, partageant de ce fait des problématiques communes souvent difficiles tant au niveau du diagnostic qu’à celui de la prise en charge.
    Ces deux aspects requièrent de ce fait l’expertise et la compétence d’équipes identifiées.
    Ces maladies touchent un très grand nombre de patients (enfants, comme adultes), et nécessitent une prise en charge multidisciplinaire coordonnée.
    L’un des enjeux actuels de cette prise en charge coordonnée est le passage des consultations « enfants » aux consultations « adultes » marquant la transition de la prise en charge de l’enfance à l’âge adulte.  Par la même, une prise en charge homogène sur l’ensemble du territoire est indispensable, garant d’une réelle équité de l’accès aux soins des malades porteurs de ce type de pathologies rares.
    Ce réseau commun est indispensable par ailleurs pour initier des travaux de recherche clinique, souvent thérapeutiques,  permettant l’amélioration des soins et du suivi de ces patients mais aussi au niveau de la recherche fondamentale avec une approche physiopathologique plus précise grâce à l’apport de nouveaux outils de biologie cellulaire ou moléculaire en constante évolution.

     

    La Filière G2M comprend ainsi : 12 Centres de Référence, 3 Centres de Compétence, un maillage de centres dits « constitutifs », un réseau de laboratoires et différentes associations de patients atteints de MHM. Cette Filière repose ainsi avant tout sur une collaboration déjà existante entre les centres tant au niveau des soins, de la recherche que de l’enseignement.
    La Filière ainsi constituée concerne une grande partie des patients porteurs de maladies rares héréditaires du métabolisme, plus de 11 000 patients sont suivis à ce jour au sein des différents centres. A coté des patients pédiatriques suivis dans les centres de référence et de compétence, l’axe de la prise en charge adulte est en plein essor.
    L’intérêt de cette Filière est :
    • De définir une stratégie et des protocoles de prise en charge thérapeutique,
    • De définir et diffuser des protocoles de prise en charge, en lien avec la Haute Autorité de Santé (HAS), et en lien avec les registres européens actuels,
    • De coordonner des travaux de recherche,
    • De participer à la surveillance épidémiologique,
    • De participer à des actions de formation et d’information pour les professionnels de santé, les malades et leurs familles,
    • D’animer et coordonner les réseaux de correspondants sanitaires et médico-sociaux,
    • Faire office de réseau d’expertise nationale notamment pour les services médicaux des caisses d’assurance maladie,
    • Etre des interlocuteurs privilégiés pour les tutelles et les associations de malades…
    Le Professeur Brigitte CHABROL, coordinatrice du Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme de Marseille (labélisé en 2004) est responsable de l’animation de cette Filière Santé Maladie Rare labellisée en février 2014. Elle peut compter sur le soutien des membres du Comité de Pilotage, des Chefs de projet, des Chargés de missions ainsi que des Coordonnateurs de Commissions.
    La Filière s’articule en 12 Commissions distinctes, permettant ainsi de mener des réflexions et de développer des projets autour de thématiques telles que la transition Enfant/Adulte, la création et l’incrémentation des registres et bases de données, la rédaction et l’utilisation de recommandations de bonnes pratiques et de protocoles ou encore le développement d’action en faveur du secteur du médico-social, du social ou de l’éducatif. Pour cela, près de 23 Coordonnateurs ont été identifiés et ont à charge d’initier et de mettre en place des actions tant de manière annuelle que pluri annuelle.
    Les Echéances à venir …
    Réunion d’Automne de la SFEIM (Société Française pour l’Etude des Erreurs innées du Métabolisme)
    14 Novembre 2016 – Paris / Espace Jean Monnet.
    Programme et Bulletin d’inscription sur www.sfeim.org
    SSIEM – Rome 2016
    La prochaine édition du Congrès de la SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism) se tient en Italie, à Rome du 6 au 9 Septembre 2016.
    Informations et Programme sur www.ssiem2016.org
    SFNP 2017 – Janvier
    Congrès de la Société Française de Neuropédiatrie
    2017 – 3ème Journée Filière G2M (Date et Lieu à définir)
    2017 – 2nde Rencontre dédiée aux Associations de Patients (Date et Lieu à définir)
    2016-2017  – Initiation du PNDS pour les SED
                                  Protocole National de Diagnostic et de Soins

     

     

     

     

 

 



– Filière Tête et Cou  

  • Pr Vazquez Hôp. Necker-Enfants-Malades Paris
  • Journée annuelle de la Filière Tête et Cou
  • 30.09.2016 à l’Hôpital Necker Paris
    ATELIERS ASSOCIATIONS DE PATIENTS
    • Recherche clinique
    • Place du patient expert dans l’éducation thérapeutique
    • Remboursement et prise en charge financière
    • Echanges libres
    Journée Filière Tête et Cou 30.09.2016 Affichage

     

     

    Journée Filière Tête et Cou 30.09.2016 Documentation
    Cet espace a été créé sur « OneDrive ». Vous pouvez y accéder en suivant le lien suivant :
    One Drive réservé aux associations : https://1drv.ms/f/s!Aptlq7lKvKTygWHuzAJ4qF-fMu8n
    Vous y trouverez :
    –          Le logo de la Filière
    –          La plaquette de présentation
    –          L’affiche et le poster de la Filière
    –          La liste des associations membres
    –          Le livret des centres de prise en charge et des associations de la Filière.

     

     

    TETECOU2017

     

    Programme préliminaire
    9h-10h
    Accueil
    9h – 12h
    Rencontre Nationale des professionnels de santé et représentants associatifs de la Filière
    Amphithéâtre de l’ASIEM
    6 rue Albert de Lapparent – 75007 Paris
    12h30 – 14h
    Buffet
    Hôpital Universitaire Necker – Enfants Malades, Foyer Laennec.
    149 Rue de Sèvres – 75015 Paris
    14h-16h30
    Rencontre des réseaux de prise en charge des maladies rares de la Filière TETECOU.
    Hôpital Universitaire Necker – Enfants Malades, Bâtiment Laennec.
    149 rue de Sèvres, 75015 Paris